Día enfermedades raras

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Hoy es el día Mundial de las Enfermedades Raras

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Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas enfermedades que afectan a una pequeña tasa de la población.

Para ser considerada, enfermedad rara (ER), debe afectar a un número limitado de población, definido en Europa como menos de 1 de cada 2.000 habitantes.

Existen muchos tipos de enfermedades raras, pues una misma enfermedad en dos pacientes, tienen patologías y síntomas diferentes, por lo que hace que existan numerosos subtipos.

La mayor parte de las enfermedades raras, son crónicas y degenerativas. De hecho, la mayoría de estas patologías son graves y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos(1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía(1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
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Hoy, día Mundial de las enfermedades raras, intentemos concienciar a la población de su existencia, a la vez que se lucha por una investigación más completa de las mismas.

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¿Cuáles son los principales problemas de las enfermedades raras?

El diagnóstico es el principal problema con el que se enfrentan las personas con estas enfermedades poco frecuentes, pues el hecho de existir gran desconocimiento de las patologías que la rodean, la dificultad de acceso a la información y la dificultad de encontrar profesionales especializados, hace que la persona lleve más tiempo en obtener su diagnóstico.

La tardanza en concretar un diagnóstico, inquietan tanto al paciente como a la familia, ya que produce en algunos casos el agravamiento de la enfermedad que se podría haber evitado.

Además, también existe el problema del tratamiento, muchas de este tipo de enfermedades poco frecuentes, son difíciles de ofrecer un tratamiento adecuado.

Con nuestro blog de hoy, queremos concienciar a toda la población de la existencia de este tipo de enfermedades, intentando ayudar para su difusión, para lograr la aparición de estudios y avances en sus métodos de diagnóstico, así como en los tratamientos.

Además, también existe el problema del tratamiento, muchas de este tipo de enfermedades poco frecuentes, son difíciles de ofrecer un tratamiento adecuado.

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Con nuestra ayuda, ¡podemos ayudar a personas en dicha situación!

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