El estudio de arrays incrementa, al menos en un 10%, la capacidad de detección de alteraciones en los casos con dismorfias o discapacidad intelectual y cariotipo normal, constituyendo una alternativa de diagnóstico más eficiente.

Tanto es así que es recomendada como la primera estrategia diagnóstica en la discapacidad intelectual y en la población pediátrica con rasgos dismórficos o anomalías múltiples congénitas, permitiendo la identificación de nuevos síndromes, un mejor conocimiento de los mismos y una mejor asistencia sanitaria del paciente.

El trastorno del espectro autista (TEA) es un conjunto de trastornos del desarrollo neurológico clínicamente heterogéneo caracterizado por un fenotipo conductual complejo que incluye déficits en las funciones sociales y/o cognitivas y que afecta al 1% de la población infantil con una mayor frecuencia en hombres (4:1).