Estudio Genético de la Celiaquía

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La celiaquía es una enfermedad autoinmune se caracteriza por la intolerancia al gluten. El gluten es una proteína que se encuentra en la semilla de los cereales como es el trigo, cebada, centeno, avena, …

Aproximadamente, el 30% de la población tiene alelos asociados a la enfermedad celíaca, pero solo el 3% desarrolla la enfermedad.

La celiaquía es una enfermedad autoinmune se caracteriza por la intolerancia al gluten. El gluten es una proteína que se encuentra en la semilla de los cereales como es el trigo, cebada, centeno, avena, …

Aproximadamente, el 30% de la población tiene alelos asociados a la enfermedad celíaca, pero solo el 3% desarrolla la enfermedad.

Gracias al estudio genético de la celiaquía, se puede:

  • Diagnosticar la enfermedad ante la sospecha clínica, especialmente en pacientes cuya prueba serológica ha dado como resultado no concluyente.
  • Excluir la enfermedad en pacientes con sintomatología con pruebas serológicas negativas.
  • Estudiar a familiares de primer grado de una persona celíaca (padres, hermanos) con el fin de conocer la susceptibilidad genética.
  • Diagnostico de la enfermedad en personas asintomáticas que presentan enfermedades relacionadas con la celiaquía: Diabetes Mellitus, dermatitis herpetiforme, tiroiditis, …
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Síntomas de la celiaquía

Cuando el gluten está presente en la dieta de una persona genéticamente susceptible a dicha enfermedad, genera auto-anticuerpos que actúan en el intestino provocando, entre otros, los siguientes síntomas: Pérdida de peso, Pérdida de apetito, Dolores abdominales, Meteorismo, …

¿Es necesario alguna preparación?

Para este tipo de estudio no es necesaria ninguna preparación.

¿Cómo se obtiene la muestra?

Dicho estudio se realiza a través de una muestra de sangre.

¿Qué fiabilidad tiene este estudio?

El estudio genético de la celiaquía tiene un alto valor predictivo negativo. Es decir, si el informe de resultados ha concluido que el/la paciente no posee los 4 alelos del HLA, DQ2 y DQ8, permite excluir la enfermedad celiaca con un 99% de certeza.

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